Trombofilia

A trombofilia pode ser classificada como hereditária ou adquirida. As formas hereditárias resultam de mutações genéticas que afetam os mecanismos de coagulação do sangue, sendo as principais: 

• mutação no fator V de Leiden;
• deficiência de antitrombina. 

Com relação às trombofilias adquiridas, os fatores de risco incluem:

• obesidade;
• sedentarismo;
• uso de contraceptivos orais;
• gravidez e puerpério;
• idade avançada;
• traumas;
• imobilização após cirurgia;
• longos períodos de imobilização;
• histórico familiar de trombose.

Sinais e sintomas de trombofilia

A trombofilia, enquanto condição predisponente, é assintomática. Caso ocorra um evento trombótico, os sinais e sintomas dependem do local de formação do trombo:

• a trombose venosa profunda dos membros inferiores pode causar dor, inchaço, vermelhidão e sensação de peso na perna afetada;
• na embolia pulmonar, os sintomas incluem dor torácica, falta de ar e taquicardia;
• o acidente vascular cerebral (AVC) provoca sintomas súbitos, como fraqueza, tontura, dificuldade na fala, dormência ou paralisia de um lado do corpo e dor de cabeça intensa.

Em mulheres, a trombofilia também pode se manifestar por meio de problemas obstétricos, como:

• abortamento espontâneo recorrente;
• pré-eclâmpsia;
• descolamento prematuro de placenta;
• restrição de crescimento fetal;
• líquido amniótico reduzido;
• óbito fetal.

A trombofilia está associada a dificuldades reprodutivas, pois a formação de trombos nos vasos sanguíneos uterinos pode comprometer a implantação embrionária e o desenvolvimento placentário. Além disso, a própria fisiologia da gestação induz um estado de hipercoagulabilidade para evitar sangramentos. Assim, a presença aumentada de coágulos prejudica o transporte do sangue materno para o feto, que deveria levar oxigênio e nutrientes.

Exames para o diagnóstico de trombofilia

O diagnóstico da trombofilia envolve avaliação clínica e exames laboratoriais específicos para identificar alterações nos fatores de coagulação. Os principais testes pesquisam:

• mutação do Fator V de Leiden;
• mutação do gene da protrombina (G20210A);
• dosagem de antitrombina;
• dosagem de homocisteína;
• anticoagulante lúpico;
• anticardiolipina IgG e IgM. 

Formas de tratamento

O tratamento da trombofilia tem o objetivo de prevenir a formação de coágulos, portanto deve incluir o uso de anticoagulantes, como a heparina, a warfarina e o ácido acetilsalicílico (AAS). 

O uso desses fármacos deve ser acompanhado pelo médico especialista, considerando os riscos e benefícios, especialmente em mulheres grávidas ou que planejam engravidar. A posologia pode variar de acordo com o tipo de trombofilia e a saúde geral de cada paciente.

Em casos de infertilidade, técnicas de reprodução assistida, como a fertilização in vitro (FIV), que envolve um controle rigoroso do processo de concepção, também podem ser indicadas. Os protocolos são personalizados para minimizar o risco de eventos trombóticos e aumentar as chances de sucesso gestacional.

O acompanhamento multidisciplinar, envolvendo hematologista, especialista em reprodução assistida e ginecologista obstetra, é essencial para o manejo adequado da trombofilia em mulheres que desejam engravidar.

Alguns cuidados importantes são: 

• início do uso de heparina já durante a estimulação ovariana; 
• continuidade do tratamento anticoagulante após a transferência embrionária; 
• acompanhamento conjunto com equipe de hematologia; 
• monitoramento precoce e rigoroso em caso de gestação.

Os cuidados não devem ser interrompidos logo após o nascimento do bebê. O uso dos medicamentos é necessário até 40 dias após o parto, visto que no puerpério também há mecanismos fisiológicos que aumentam o risco de hipercoagulação.

Mesmo que represente um desafio, a mulher que tem o diagnóstico de trombofilia pode engravidar e vivenciar uma gestação segura e bem-sucedida com o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar.